Гомоцистеин при беременности: история из практики

История из практики

За консультацией обратилась пациентка Татьяна. Вот ее письмо: «Здравствуйте, Ольга! Помогите мне разобраться с моей проблемой. Мне 29 лет. В 19 лет я сделала свой первый аборт. Через 3 года у меня случился первый выкидыш на сроке 10 недель, потом через 2 года — замершая беременность на сроке 8 недель.

Затем ещё через 3 года у меня погиб плод на сроке 14 недель. После этого я пошла к своему гинекологу, сдала анализы на все скрытые инфекции, пришли ответы все отрицательные. Потом я сдала анализ на ГОМОЦИСТЕИН. Он был резко повышен: мой результат 35 мкмоль/л (норма 2.9-15). Мне сказали, что из-за этого у меня привычное невынашивание. Правда ли это? Что такое гомоцистеин, за что он отвечает в организме? Как понижать гомоцистеин? Помогите мне, пожалуйста. Спасибо вам заранее».

Давайте подробно изучим, чем опасен гомоцистеин, откуда он берется, и как можно предотвратить его негативное влияние.

Источник гомоцистеина

Гомоцистеин – это аминокислота, которая не содержится в пище, является продуктом распада метионина, поступающего к нам с белковой пищей: мясом, рыбой, молоком, яйцами.

В организме здорового человека в норме образуется небольшое количество гомоцистеина. Избыток удаляется при помощи биологически активной фолиевой кислоты: гомоцистеин, метилируясь, вновь превращается в метионин. Этим важным превращениям помогают три фермента: MTRR, MTHFR и MTR.

Активность этих ферментом может быть нарушена при генетической патологии, что вызывает избыток гомоцистеина, который оказывает крайне негативное влияние на организм, что особенно важно учитывать будущим мамочкам.

Доказано, что ГГЦ, в первую очередь тяжелая форма, вызывает привычное невынашивание беременности (более 3-х выкидышей) на различных сроках гестации (от 5-6 до 28 недели).

Об источнике и участии гомоцистеина в фолатном и метиониновом циклах читайте в статье:

Обследование при повышенном гомоцистеине

Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистеинемии, считаю целесообразным проверять уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности. Нормальной считается концентрация гомоцистеина в крови в диапазоне от 5 до 15 мкмоль/л. Уровень 15-30 мкмоль/л свидетельствует об умеренной гипергомоцистеинемии (ГГЦ), 30-100 – тяжелой.

У моей пациентки была тяжелая форма ГГЦ. Для уточнения причин гипергомоцистеинемии я рекомендовала пройти ДНК-диагностику наследственных дефектов ферментов, участвующих в обмене метионина и фолиевой кислоты (MTHFR, MTR и MTRR). Результаты продемонстрировали наличие мутаций во всех трех генах. Вот результат: MTHFR — Ala222Val C>T (TT); MTR — Asp919Gly A>G (AG); MTRR — IIe22Met A>G (AG). 

Наличие у женщины полиморфизма во всех трех генах MTRR, MTHFR и MTR (66G, 677Т и 2756G) повышает риск выкидыша в 3 раза. Гомозиготный («крайне патологический») тип усугубляет положение дел. При таком генотипе у женщин описано увеличение риска пороков развития ЦНС у плода. ЭКО может оказаться неэффективным.

Подготовка к беременности при повышенном гомоцистеине

Учитывая тяжелую гипергомоцистеинемию, я порекомендовала Татьяне принимать фолиевую кислоту (B9) в лечебной дозе (3-5 мг в день), при этом использовать препараты, в которых она находится уже в активной форме (Фемибион). В этом случае для усвоения витамина не потребуется фермент MTHRF, активность которого у моей пациентки была снижена.

Кроме того, нарушение обмена гомоцистеина способствует повышенному тромбообразованию и увеличению риска невынашивания беременности. Поэтому в профилактическое лечение, помимо витаминов группы В, были включены следующие препараты:

• низкомолекулярный гепарин (клексан, фраксипарин),
• омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты (ПНЖК),
• антиагреганты,
• натуральный прогестерон (микронизированный).

Индивидуально для Татьяны был разработан план подготовки к беременности, включая антитромботическую терапию (фраксипарин), на фоне которой женщина забеременела. Но впереди предстояла еще очень сложная работа по сохранению беременности!

Беременность при повышенном гомоцистеине

Во время нормальной беременности на границе между первым и вторым триместром происходит физиологическое снижение уровня гомоцистеина в крови до 6-8 мкмоль/л. На 2-4 сутки после родов он возвращается к возрастной норме.

Если во втором триместре беременности уровень гомоцистеина не снижается, это говорит о дефиците витаминов группы В. Необходимо принимать фолиевую кислоту в дозе 400-1000 мкг в сутки всю беременность. На фоне ее поступления концентрация гомоцистина уменьшится.

Татьяна продолжала лечение на протяжении всей беременности. В последующем к перечисленным препаратам были добавлены:

• поливитамины для беременных;
• антиоксиданты (микрогидрин, витамин Е);
• препараты трехвалетного железа (ферлатум, ферлатум-фол), так как именно оно может удалить свободные радикалы, повреждающие эндотелий сосудов и эмбрион.

На фоне лечения у моей пациентки проводился регулярный контроль эффективности, безопасности и адекватности антитромботической терапии один раз в 2-3 недели.  Стандартной коагулограммы для полноценного анализа недостаточно.

Подробно о ведении беременности при тромбофилии читайте в статье: