Аутизм

Что такое аутизм?

Аутизм – это расстройство, характеризующееся дефицитом социального взаимодействия человека, нарушениями коммуникаций, ограничением его интересов, наличием повторяющихся действий, преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций. Аутист не способен к полноценному социальному общению. Заболевание возникает вследствие нарушения развития головного мозга и проявляется в возрасте до трех лет.

Младенцы-аутисты мало улыбаются, редко смотрят на людей, практически не откликаются на собственное имя и поздно начинают лепетать. У них отмечается необычная жестикуляция и слабая реакция на попытки общения. На втором и третьем годах жизни такие дети, по сравнению со здоровыми, имеют меньший словарный запас, реже комбинируют слова и сопровождают их жестами. Аутисты хуже понимают социальную обстановку, не склонны сближаться к другим людям, реагировать на их эмоции или имитировать чужое поведение. Более взрослые дети плохо распознают лица и эмоции. Им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения.

При аутизме отмечаются повторяющиеся движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища), сопротивление переменам, ритуальное поведение (выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время), имеется склонность к аутоагрессии (повреждению самого себя).

Факторы риска развития аутизма

Развитие аутизма в большей степени связано с генными проблемами. Так, расстройства аутического спектра (РАС) возникают у мужчин с неправильным числом половых хромосом (синдром XXY / Клайнфельтера, XYY, XXYY). Установлено, что при аутизме выявляются мутации следующих генов: SCN 2A (потенциалзависимый натриевый канал типа II, α-субъединица) и CHD8 (хромодомейн хеликаза ДНК-связывающий белок 8), а также прочих генов, отвечающих за пластичность связей между нейронами и синтез белка.

Однако при аутизме чаще не удается обнаружить какой-либо генной мутации, которая была унаследована от родителей. Дело в том, что гены малыша под воздействием различных факторов (эпигенетических) могут меняться в процессе внутриутробного развития (мутации De Novo). Подобные изменения становятся причиной аутизма у ребенка и могут передаваться по наследству.

Среди вредных эпигенетических факторов следует выделить: инфекционные заболевания и возраст матери (как зрелый, так и слишком молодой); дефицит витамина D, фолиевой кислоты и Омега-3 полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК); осложнения беременности, вызывающие гипоксию пода; воздействие тяжелых металлов (неорганической ртути и свинца), растворителей, фенолов (используемых в производстве пластиков), пестицидов, алкоголя, наркотиков; стресс. В то же время такие факторы, как: вакцинация, использование вспомогательных репродуктивных технологий, ожирение и сахарный диабет у матери,  кесарево сечение, — скорее всего, не связаны с риском РАС.

Специалисты Школы общественного здоровья Мейлмана при Колумбийском университете (Columbia University Mailman School of Public Health) в своей работе доказали, что факторами риска развития аутизма являются воспаление и активация иммунных механизмов при вирусной герпетической инфекции 2 типа. Исследователи проанализировали образцы крови у 442 матерей, детям которых впоследствии был поставлен диагноз «аутизм».

Установлено: высокий уровень антител к вирусу герпеса 2 типа в середине беременности вдвое повышал риск развития аутизма. Канадские ревматологи (Wojcik S) доказали, что наличие материнских антител и цитокинов (веществ, отвечающих за воспалительный ответ), вырабатывающихся при ревматоидном артрите, в 8 раз повышает риск развития аутизма у ребенка.

Механизм развития аутизма

Способность какой-либо инфекции вызывать аутизм объяснили кипрские неврологи (Lombardo M.V.). Исследователи выяснили, что активная иммунная система матери подавляет воспроизведение (экспрессию) генов, участвующих в ключевых процессах развития головного мозга плода (синтезе белка, восстановлении ДНК и пр.), причастных к развитию аутизма. Воздействие оказывается не только внутриутробно, но и в более позднем возрасте.

Под влиянием перечисленных факторов, затрагивающих многие функциональные системы мозга, нарушается процесс его развития. При аутизме в ключевых участках мозга формируется избыток нейронов (нервных клеток) и локальных связей, нарушается перемещение сигналов, образование связей (синапсов) между нейронами и работа системы зеркальных нейронов (отвечающей за наблюдение и понимание других людей), а также искажаются процессы имитации поведения.

Исследователи (Khundrakpam B.S.) из Монреальского неврологического института и госпиталя (The Montreal Neurological Institute and Hospital), обследовав 1100 пациентов в возрасте 6-65 лет с подтвержденным диагнозом аутизм, установили, что при данной патологии имеются утолщение коры головного мозга преимущественно в левых отделах. Тяжесть симптомов и уровень социальной адаптации зависели от величины корковых изменений.

По данным магнитоэнцефалографии, у детей-аутистов замедлены реакции мозга при обработке звуковых сигналов. Также имеются изменения электрической активности при оценке внимания, ориентации на звуковые и визуальные стимулы, способности обнаружения новых объектов, обработки языковых данных, удержания информации.

Любви и энергии!

Всегда с вами, Панкова Ольга

 Статья подготовлена для ЕВА.РУ

Если у Вас есть вопросы, Вы можете задать их мне ЛИЧНО во время дистанционной консультации.

Записаться на консультацию