Формы адреногенитального синдрома

Среди наследственных заболеваний, которые проявляются у ребенка сразу после рождения, особое место занимает адреногенитальный синдром (АГС), из-за наличия которого еще в роддоме девочку могут ошибочно принять за мальчика вследствие изменения ее половых органов. Причиной тому является врожденная патология надпочечников, о которой мы и поговорим. Начнем с анатомии надпочечников.

Для чего нужны надпочечники?

Надпочечники – это парные эндокринные органы, расположенные сверху почек. Они играют важную роль в регуляции обмена веществ и адаптации организма к неблагоприятным условиям внешней среды. В надпочечниках вырабатываются очень важные гормоны:

адреналин и норадреналин, обеспечивающие адекватную реакцию организма на стресс;
минералокортикоиды (альдостерон), участвующие в обмене солей калия и натрия;
глюкокортикоиды (кортизол, кортикостерон), регулирующие обменные процессы;
мужские половые гормоны (андрогены), отвечающие за развитие вторичных половых признаков.

Нарушение синтеза глюкокоритикоидов и андрогенов в надпочечниках приводит к возникновению адреногенитального синдрома (АГС).

Что такое адреногенитальный синдром?

Адреногенитальном синдром (греч. ἀνδρός – мужчина, лат. genitalis –детородный, половой) – это патология надпочечников, при которой имеется избыток андрогенов, приводящий к вирилизации половых органов, то есть появлению у лиц женского пола мужских черт: гипертрофии клитора, оволосения по мужскому типу, низкого тембра голоса, увеличения мышечной массы и пр.

При АГС сами надпочечники увеличиваются в размерах, отмечается их гиперплазия. Данное заболевание встречается у одного из 5000-10000 новорожденных, развивается как у девочек, так и у мальчиков.

АГС передается по наследству. У 90-95% пациентов с этой патологией имеется мутация (дефект) гена, отвечающего за синтез фермента 21-гидроксилазы, который участвует в продукции кортикостероидов. Результатом генного отклонения становится дефицит кортизола и увеличение уровня андрогенов, что опосредуется через усиление синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе.

В ответ на недостаток кортикостероидов (в частности, кортизола) центр регуляции всех гормональных процессов (гипофиз) повышает их синтез, чтобы стимулировать продукцию недостающих гормонов. Но это не дает эффекта – кортизол все равно не производится из-за дефицита нужных ферментов.

Как следствие, повышенный уровень АКТГ приводит лишь к избытку предшественников кортизола. Так как они не могут преобразоваться в глюкортикоиды из-за дефицита ферментов, из них синтезируются мужские половые гормоны (андрогены), уровень которых резко повышается, что и вызывает вирилизацию.

Адреногенитальный синдром: почему в роддоме ошиблись?

Избыток андрогенов негативно влияет на плод еще внутриутробно. Чем раньше началось это воздействие в процессе эмбриогенеза, тем грубее проявятся пороки развития наружных половых органов после родов.

Изменения наружных гениталий могут быть настолько выражены, что новорожденной с АГС приписывают мужской пол: увеличенный клитор принимают за половой член, большие половые губы – за мошонку.

Из-за повышенного уровня андрогенов вирилизация в дальнейшем усугубляется, и девочка все больше становится похожей на мальчика. Уже к 3-4 годам у нее появляется оволосение лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам начинают расти волосы на лице. Молочные железы у подростка не развиваются, менструации могут отсутствовать.

У девочки очень быстро увеличивается мышечная масса, за этим процессом не успевает костная ткань, из-за чего отмечается отставание в росте на фоне хорошего физического развития. Ребенок выглядит маленьким атлетом. Сознание своего физического дефекта приводит к изменению личности: нередко дети с АГС становятся замкнутыми и агрессивными.

В то же время, у такого «мальчика» имеются абсолютно нормальные матка, маточные трубы и яичники, то есть, несмотря на типичные мужские внешние данные, генотипически это – девочка.

В редких случаях родители могут не догадываться об ошибке вплоть до полового развития, думая, что они воспитывают мальчика. После выяснения истинного положения дел с полом у родителей и ребенка возникают серьезные проблемы с психологической его адаптацией в семье и обществе.

Синдром потери соли

Наряду с нарушением продукции кортизола, АГС сопровождается снижением синтеза альдостерона, которое приводит к нарушениям водно-солевого обмена. Это проявляется гипонатриемией, гиперкалиемией, гипогликемией, повышением артериального давления, обезвоживанием организма.

Клинически у такого ребёнка с первых дней жизни отмечается беспокойство, плохой аппетит, отсутствие прибавки веса, а затем и его потеря, срыгивание, рвота, диарея, обезвоживание, судороги. Малыш с АГС отстает в развитии, в тяжелых случаях без адекватного лечения и помощи специалистов он может погибнуть.

«Мягкая» форма адреногенитального синдрома

Однако не у всех детей АГС проявляется с рождения. Существует и так называемая «мягкая» форма заболевания, при которой вирилизация происходит в меньшей степени и проявляется лишь в период полового созревания.

Вследствие избытка андрогенов девочка с «мягкой» формой АГС быстро растет, имеет развитую мускулатуру, становится сильной и выносливой. Менструации у нее могут начаться поздно и ходить нерегулярно.

У подростка прекращается развитие молочных желез, появляется угревая сыпь на лице, спине, груди, сальность кожи, оволосение на лице, бёдрах, вокруг сосков, по белой линии живота.

Так как андрогены подавляют функцию яичников и рост эндометрия, а также уменьшают размеры матки, у пациенток с АГС отмечаются проблемы с зачатием. О диагностике и лечении АГС читайте в статье: