Обследование плода

Любая будущая мама все 9 месяцев переживает о том, как растет и развивается ее малыш. Чтобы беременность протекала нормально, и мама не беспокоилась о состоянии плода, сегодня в акушерстве используется целый спектр диагностических технологий, позволяющих своевременно выявить любые отклонения внутриутробного развития. Какие методы используются для обследования плода и каковы показания для их проведения?

Обследование плода: ультразвуковой скрининг

Первый скрининг: 11–13+6 недель

Первое экспертное УЗИ проводится в конце I триместра. Врач уточняет срок беременности, количество плодов и особенности многоплодной беременности, оценивает жизнеспособность плода, основные анатомические структуры и ультразвуковые маркеры, связанные с риском хромосомных нарушений.

Одновременно проводится биохимическая часть комбинированного скрининга: определяются PAPP-A и свободная β-субъединица ХГЧ. Вместе с данными УЗИ, анамнезом, возрастом и другими параметрами программа рассчитывает индивидуальный риск хромосомных аномалий. Современный российский скрининг I триместра также используется для оценки риска преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов.

Второй скрининг: 18–20+6 недель

На этом этапе проводится подробная оценка анатомии ребёнка. Изучают головной мозг и структуры черепа, лицо, позвоночник, сердце, органы грудной и брюшной полости, почки, мочевой пузырь, конечности и другие структуры.

Оценивают также размеры плода, количество околоплодных вод, плаценту и пуповину.

По действующему российскому порядку в этот скрининг входит и УЗ-цервикометрия — измерение длины шейки матки, позволяющее оценить риск преждевременных родов.

Третий скрининг: 34–35+6 недель

Позднее УЗИ необходимо не для повторного поиска всех аномалий «с нуля», а прежде всего для оценки тех состояний, которые могут проявиться или стать заметными позже.

Определяют темпы роста и предполагаемую массу плода, его положение, оценивают поздно манифестирующие пороки развития. В действующий российский скрининг III триместра также включена ультразвуковая допплерография маточно-плацентарного кровотока.

Таким образом, каждый из трёх скринингов имеет свою задачу и не заменяет остальные.

Обследование плода: фето- и плацентометрия

Во время ультразвукового исследования оценивается значительно больше, чем просто «рост и вес малыша».

Анатомия плода

Врач последовательно исследует органы и системы ребёнка в соответствии со сроком беременности. Некоторые тяжёлые пороки можно заподозрить уже в I триместре, но наиболее подробная оценка анатомии проводится во время второго скрининга.

Важно понимать: даже качественное УЗИ не способно выявить абсолютно все врождённые и генетические заболевания. Часть нарушений развивается позже, а некоторые заболевания вообще не имеют характерных внутриутробных ультразвуковых признаков.

Фетометрия

Для оценки роста измеряют основные размеры плода: окружность головы, бипариетальный размер, окружность живота, длину бедренной кости и другие показатели.

По совокупности измерений рассчитывается предполагаемая масса плода и оценивается её соответствие сроку беременности.

Одно небольшое отклонение отдельного размера ещё не означает заболевание. Особенно важна динамика роста.

Плацента

Оценивают её расположение относительно внутреннего зева, структуру и взаимоотношение со стенкой матки. Особенно внимательно плаценту исследуют при её низком расположении, предлежании и наличии рубца после кесарева сечения, когда необходимо исключать патологическое врастание.

При этом так называемая «степень зрелости плаценты» сама по себе не является универсальным показателем благополучия ребёнка.

Околоплодные воды

Врач оценивает количество амниотической жидкости. Выраженное маловодие или многоводие может потребовать дополнительного обследования и наблюдения.

Допплерометрия

Допплерография позволяет исследовать кровоток в определённых сосудах матери, плаценты и плода. Она особенно важна при подозрении на задержку роста плода, преэклампсию, плацентарную дисфункцию и некоторых других осложнениях.

Поэтому современное УЗИ — это не просто измерение размеров ребёнка, а комплексная оценка анатомии + роста + плаценты + околоплодных вод + при необходимости кровотока.

Обследование плода: комбинированный скрининг и НИПТ

Наиболее известные хромосомные аномалии — трисомии 21, 18 и 13.

Комбинированный скрининг I триместра

В России основным первым этапом остаётся комбинированный скрининг:

УЗИ + PAPP-A + свободная β-ХГЧ + индивидуальные данные женщины → расчёт риска.

По действующему порядку выделяют низкий риск 1:1001 и ниже, средний 1:101–1:1000 и высокий 1:100 и выше. Для групп среднего и высокого риска, если на УЗИ не выявлен порок развития, предусмотрено проведение НИПТ.

Что такое НИПТ?

НИПТ анализирует фрагменты внеклеточной ДНК плацентарного происхождения, циркулирующие в крови беременной.

Он обладает очень высокой чувствительностью и специфичностью для наиболее распространённых трисомий и является самым информативным современным скрининговым тестом на частые анеуплоидии. Но НИПТ остаётся именно скринингом: возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Поэтому:

низкий риск по НИПТ значительно уменьшает вероятность исследуемых хромосомных аномалий, но не исключает все генетические заболевания;
высокий риск по НИПТ ещё не является диагнозом.

Высокий риск необходимо подтверждать диагностическим исследованием. Российский порядок при высоком риске по НИПТ предусматривает инвазивную диагностику, причём предпочтение в такой ситуации отдаётся амниоцентезу.

И даже после хорошего НИПТ женщина всё равно проходит плановые УЗИ: структурные пороки развития могут возникать и при нормальном наборе хромосом.

Обследование плода: КТГ и допплерометрия

Эти методы оценивают не строение ребёнка, а его текущее функциональное состояние и кровоснабжение.

Допплерометрия

С помощью допплера исследуют направление и особенности кровотока в различных сосудах. В зависимости от клинической ситуации могут оцениваться маточные артерии, артерия пуповины, средняя мозговая артерия плода и другие сосуды.

Допплер особенно важен при задержке роста плода, гипертензивных осложнениях беременности, подозрении на плацентарную дисфункцию и некоторых формах анемии плода.

В российском порядке допплерография маточно-плацентарного кровотока входит и в плановый третий скрининг в 34–35+6 недель.

Кардиотокография

КТГ регистрирует частоту сердечных сокращений плода и её изменения во времени, одновременно сопоставляя их с двигательной активностью и сокращениями матки.

Оцениваются базальная частота сердцебиения, вариабельность ритма, акцелерации — ускорения сердцебиения, и децелерации — его замедления.

При неосложнённой беременности КТГ применяется с 33 недель, ориентировочно один раз в две недели; при беременности высокого риска исследование может проводиться раньше или значительно чаще.

Результат КТГ нельзя сводить к одной цифре по принципу «8 баллов — всё хорошо, 5 баллов — срочно кесарево».

Патологическая или сомнительная запись требует оценки в контексте срока беременности, состояния женщины, движений плода, УЗИ и допплерометрии. Иногда исследование повторяют, иногда необходим дополнительный мониторинг, а в отдельных ситуациях решается вопрос о родоразрешении.

То есть КТГ и допплер дополняют друг друга, но не являются взаимозаменяемыми.

Обследование плода: когда нужна инвазивная диагностика?

Инвазивная диагностика отличается от скрининговых методов тем, что позволяет получить биологический материал плода или плаценты и провести диагностическое генетическое исследование.

По действующему российскому порядку она рассматривается, в частности, при повышенном риске наследственной или хромосомной патологии по анамнезу, выявленных пороках развития, подтверждённом высоком риске после скрининга или высоком риске по НИПТ. Конкретный способ исследования совместно выбирают врач-генетик и акушер-гинеколог.

Биопсия хориона

При этой процедуре получают клетки ворсин хориона/плаценты.

Главное преимущество метода — возможность получить материал для генетической диагностики уже в I триместре. Метод выбирают только при соответствующих показаниях и после генетического консультирования.

Амниоцентез

Под ультразвуковым контролем тонкой иглой получают небольшое количество околоплодных вод, содержащих клетки плодного происхождения.

Обычно амниоцентез проводят с 15 недель беременности.

Полученный материал может исследоваться с помощью цитогенетических или современных молекулярно-генетических методов.

При высоком риске хромосомной аномалии по результатам НИПТ российский порядок отдаёт предпочтение именно амниоцентезу.

Кордоцентез

Кордоцентез — получение крови плода из сосудов пуповины под ультразвуковым контролем.

Сегодня это не рутинный следующий шаг после амниоцентеза и не основной метод диагностики распространённых хромосомных аномалий.

Он используется в специализированных центрах при особых показаниях. Например, при подозрении на тяжёлую анемию плода исследование его крови при необходимости может сразу сочетаться с внутриутробным переливанием крови.

Таким образом, современная пренатальная диагностика строится по принципу:

плановые УЗИ и скрининг → оценка индивидуального риска → при необходимости НИПТ и экспертное УЗИ → при высоком риске или выявленной патологии консультация генетика и диагностическое инвазивное исследование.

Главное — понимать, что ни один метод не отвечает сразу на все вопросы. Хороший результат УЗИ или НИПТ значительно снижает риск определённых нарушений, но не является гарантией отсутствия абсолютно всех заболеваний у ребёнка.

Материал носит информационный характер и не заменяет индивидуальную консультацию врача.