Пренатальный скрининг

Что такое пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг — это комплекс исследований, которые проходят беременные для оценки вероятности врождённых и наследственных заболеваний у ребёнка. Он может включать:

• ультразвуковое исследование;
• биохимические маркеры крови матери;
• расчёт индивидуального риска;
• при определённых показаниях — НИПТ.

Главный принцип:

скрининг = оценка риска;
диагностика = подтверждение или исключение заболевания.

Например, высокий риск трисомии 21 по комбинированному скринингу или НИПТ ещё не означает, что у ребёнка действительно синдром Дауна.

Для окончательного ответа может потребоваться исследование клеток плаценты или плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентезе.

Даже НИПТ остаётся скрининговым методом. SMFM и ACOG называют исследование внеклеточной ДНК наиболее чувствительным и специфичным скринингом для трисомий 21, 18 и 13, но подчёркивают необходимость подтверждения положительного результата диагностическим методом.

Отрицательный результат скрининга существенно уменьшает вероятность исследуемой патологии, но не гарантирует отсутствия всех генетических и врождённых заболеваний.

Первый пренатальный скрининг

Первый пренатальный скрининг проводится в сроке:

11 недель 0 дней – 13 недель 6 дней.

Он включает не только УЗИ. Согласно действующему российскому порядку оцениваются:

• данные анамнеза женщины;
• рост, масса тела и артериальное давление;
• результаты экспертного УЗИ;
• PAPP-A;
• свободная β-субъединица ХГЧ.

На УЗИ уточняют срок беременности, количество плодов, оценивают основные анатомические структуры и маркеры хромосомных аномалий. При этом такие показатели, как толщина воротникового пространства, не следует трактовать по одной универсальной цифре. Их значение зависит от срока беременности и копчико-теменного размера плода.

То же относится и к PAPP-A и β-ХГЧ: оценивается не отдельный результат анализа, а совокупность всех данных в специальной программе расчёта риска.

По итогам рассчитывается индивидуальная вероятность:

• хромосомных аномалий;
• задержки роста плода;
• преэклампсии;
• преждевременных родов.

Поэтому первый скрининг — это не просто «УЗИ на синдром Дауна», а комплексная оценка развития беременности.

Пренатальный скрининг: как понимать результат?

По действующему российскому порядку после первого комбинированного скрининга риск хромосомных аномалий делят на три категории:

• низкий риск — 1:1001 и ниже;
• средний риск — 1:101–1:1000;
• высокий риск — 1:100 и выше.

Например, риск 1:50 выше, чем 1:500, а риск 1:500 выше, чем 1:5000.

Низкий риск

При низком риске продолжают обычное наблюдение и проходят последующие плановые УЗИ.

Средний риск

При риске 1:101–1:1000 российский порядок предусматривает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), если на УЗИ не выявлен порок развития плода.

Высокий риск

При риске 1:100 и выше также показан НИПТ при отсутствии структурного порока; дополнительно женщина направляется на экспертную переоценку в специализированный центр.

НИПТ исследует фрагменты внеклеточной ДНК плацентарного происхождения в крови женщины. Он особенно информативен для:

• трисомии 21 — синдрома Дауна;
• трисомии 18 — синдрома Эдвардса;
• трисомии 13 — синдрома Патау.

Но: НИПТ ≠ диагноз.

Если НИПТ показывает высокий риск, российский порядок предусматривает инвазивную диагностику, причём после высокого риска по НИПТ предпочтение отдаётся амниоцентезу.

Расширенные панели НИПТ на многочисленные микроделеции и редкие геномные нарушения не следует воспринимать как стандарт для всех беременных. SMFM не рекомендует рутинный популяционный скрининг на микроделеционные синдромы с помощью cfDNA.

Второй и третий УЗИ-скрининги

Второй скрининг

Проводится в сроке: 18 недель 0 дней – 20 недель 6 дней.

Главная задача — подробное исследование анатомии ребёнка. Специалист оценивает:

• головной мозг и структуры черепа;
• лицо;
• позвоночник;
• сердце;
• органы грудной и брюшной полости;
• почки и мочевой пузырь;
• конечности;
• размеры и рост плода;
• плаценту;
• околоплодные воды.

Дополнительно проводится УЗ-цервикометрия — измерение длины шейки матки для оценки риска преждевременных родов.

В современной системе нет необходимости ориентироваться на старый «тройной тест» II триместра как на обязательную часть скрининга.

Также не стоит самостоятельно трактовать отдельные так называемые мягкие УЗ-маркеры. Их значение зависит от всей картины и результатов предыдущего генетического скрининга. При отрицательном cfDNA многие изолированные мягкие маркеры не являются основанием для инвазивной диагностики.

Третий скрининг

Проводится в срок: 34 недели 0 дней – 35 недель 6 дней. Его задачи уже другие:

• выявление поздно проявляющихся пороков;
• оценка размеров и предполагаемой массы плода;
• выявление маловесного или крупного плода;
• определение положения ребёнка;
• оценка маточно-плацентарного кровотока.

В третий скрининг входит УЗИ плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока. Таким образом, каждый скрининг отвечает на свой круг вопросов и не заменяет предыдущий.

Когда нужна консультация генетика и инвазивная диагностика?

Консультация врача-генетика и инвазивная диагностика нужны не каждой беременной.По российскому порядку они рассматриваются, в частности, если:

• имеется высокий анамнестический риск моногенного или хромосомного заболевания;
• на УЗИ выявлены признаки порока развития;
• подтверждён высокий риск хромосомной аномалии после повторного экспертного скрининга;
• получен высокий риск по НИПТ.

Инвазивная диагностика может проводиться несколькими методами.

Биопсия хориона

Позволяет получить клетки хориона/плаценты и провести генетическое исследование уже в I триместре.

Амниоцентез

Получают небольшое количество околоплодных вод с клетками плодного происхождения. Обычно проводится с 15 недель и является одним из основных методов подтверждающей диагностики во II триместре. После высокого риска по НИПТ действующий российский порядок отдаёт предпочтение именно амниоцентезу.

Кордоцентез

Получают кровь плода из сосудов пуповины. Это специализированная процедура, которая сегодня используется по отдельным показаниям и не является стандартным тестом после положительного НИПТ.

Конкретный метод инвазивной диагностики совместно выбирают врач-генетик и акушер-гинеколог. Современный алгоритм можно представить так:

первый комбинированный скрининг → расчёт риска → при среднем/высоком риске НИПТ → при высоком риске или пороке развития консультация генетика → при необходимости инвазивная диагностика.

При этом плановые УЗИ остаются обязательной частью наблюдения независимо от результата НИПТ, поскольку НИПТ не выявляет большинство структурных пороков развития.

Главное: хороший результат скрининга значительно уменьшает вероятность определённых заболеваний, но не является абсолютной гарантией здоровья ребёнка. Цель современной пренатальной диагностики — не провести как можно больше анализов, а последовательно использовать наиболее информативный метод на каждом этапе беременности.

Материал носит информационный характер и не заменяет индивидуальную консультацию врача.

Будьте счастливы и здоровы!