Адреногенитальный синдром: диагностика и лечение

Среди наследственных заболеваний, которые проявляются у ребенка сразу после рождения, особое место занимает адреногенитальный синдром (АГС), из-за наличия которого еще в роддоме девочку могут ошибочно принять за мальчика вследствие изменения ее половых органов. Причиной тому является врожденная патология надпочечников, о которой мы и поговорим.

О формах АГС читайте в статье:

Диагностика адреногенитального синдрома

Врожденный АГС можно выявить сразу после родов, уделяя важное внимание осмотру половых органов младенца. При наличии сомнений, особенно в том случае, если у новорожденного интерсексуальное строение наружных гениталий, следует определять генетический пол малыша.

Также оценить принадлежность к полу помогут такие методы, как УЗИ и компьютерная томография, данные которых позволят уточнить наличие внутренних половых органов: яичек (при рождении они могут находиться в брюшной полости) или матки с яичниками, а также размеры надпочечников.

Для диагностики АГС применяют лабораторное обследование. При данной патологии значительно повышается уровень промежуточных продуктов андрогенов и их метаболитов: 17-оксипрогестерона (17-ОП) – в крови; 17-кетостероидов (17-КС) – в моче, соответственно. Также увеличивается концентрация мужских половых гормонов в сыворотке: тестостерона и дегидроэпиандростерона (ДГЭА).

Как отличить АГС от поликистоза яичников?

Нередко АГС приходится отличать от синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), при котором также повышается уровень мужских половых гормонов.

Но при СПКЯ, в отличие от АГС, они синтезируются в яичниках, а не в надпочечниках. Для установления точного диагноза проводят пробы с глюкокортикоидами (преднизолоном, дексаметазоном, кортизоном), дефицит которых имеется при АГС и отсутствует при СПКЯ.

При патологии надпочечников после введения недостающего глюкокортикоида отмечается нормализация уровней андрогенов, их промежуточных продуктов и метаболитов (ДГЭА, 17-ОК, 17-ОП). При СПКЯ такой эффект отсутствует.

В настоящее время для установления диагноза АГС выполняют генотипирование мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), позволяющее выявить дефицит этого фермента, который и является причиной врожденной патологии надпочечников.

Лечение адреногенитального синдрома

С целью лечения АГС назначают глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон). После начала терапии достаточно быстро наблюдается регрессия признаков ложного гермафродитизма, внешний облик становится женственным, развиваются вторичные женские половые признаки, появляются менструации.

Глюкокортикоиды при АГС следует принимать пожизненно, так как отмена препарата приводит к возврату всех симптомов заболевания.

Смена пола

Одним из этапов лечения врождённой формы АГС является пластика наружных половых органов: резекция клитора и формирование малых половых губ. Однако эта процедура сопряжена с психологическими аспектами смены пола, поэтому операцию целесообразно проводить как можно раньше.

Окончательное решение о необходимости перемены пола принимается специальной комиссией, в состав которой входит эндокринолог, гинеколог, психиатр.

Вопрос об изменении пола может быть рассмотрен положительно в любом возрасте. Сохранение вторичных половых признаков мужчины лицу женского пола с АГС следует считать медицинской ошибкой.

Беременность при патологии надпочечников

Сегодня благодаря развитию современной медицины женщина, страдающая АГС, может стать мамой. С этого целью, помимо основной терапии глюкокортикоидами (ГК), гинеколог проводит стимуляцию овуляции кломифеном по общепринятой схеме, а также назначает антиандрогенные препараты.

На фоне сочетанного лечения зачатие становится возможным! После наступления беременности терапию глюкокортикоидами продолжают.

Доза ГК подбирается врачом индивидуально и не оказывает негативного влияния на плод. Будущая мама с АГС при правильно подобранном лечении и регулярном наблюдении имеет шанс выносить и родить здорового малыша!

О нарушениях менструального цикла при АГС я рассказываю на вебинарах. Их можно смотреть в записи:

Распродажа!