Аутизм

Родители внимательно следят за тем, как развивается малыш: когда он начинает улыбаться, откликаться на своё имя, произносить первые слова и играть с другими детьми. Иногда мама замечает, что ребёнок меньше общается, необычно реагирует на звуки или подолгу повторяет одни и те же действия. Возникает тревожный вопрос: не аутизм ли это?

Расстройство аутистического спектра (РАС) связано с особенностями развития головного мозга и может проявляться уже в раннем детстве. При этом дети с РАС очень разные: один ребёнок начинает говорить поздно, другой свободно разговаривает, но с трудом понимает правила общения; одному нужна постоянная помощь, другому — поддержка лишь в отдельных ситуациях.

Почему возникает аутизм? Какие признаки действительно заслуживают внимания? Можно ли поставить диагноз по анализу крови или МРТ и к каким специалистам обращаться? Давайте разберёмся с позиций современной педиатрии, неврологии и детской психиатрии.

Что такое аутизм?

Аутизм, или расстройство аутистического спектра, — группа состояний нейроразвития, для которых характерны особенности социальной коммуникации и взаимодействия, а также ограниченные, повторяющиеся действия, интересы и способы поведения. У некоторых детей присутствует повышенная или пониженная чувствительность к звуку, свету, прикосновениям, запахам и другим ощущениям.

Слово «спектр» подчёркивает разнообразие проявлений. Уровень речи, интеллектуального развития и потребность в поддержке могут сильно различаться. Аутизм не обязательно связан с интеллектуальными нарушениями, отсутствием речи или неспособностью испытывать привязанность и сопереживать.

На что родители обращают внимание в первую очередь?

В первые годы жизни нередко заметны особенности не только речи, но и общения без слов. Например, малыш может редко смотреть попеременно на понравившуюся игрушку и на маму, не показывать пальцем интересный предмет, чтобы поделиться впечатлением, или редко откликаться на своё имя.

Важный навык раннего развития — совместное внимание: ребёнок замечает что-то интересное и старается привлечь к этому взрослого. Если мама показывает на самолёт, малыш смотрит на него, а затем снова на маму, словно разделяя с ней радость. При РАС этот обмен вниманием может формироваться иначе или позже.

Другими возможными проявлениями бывают повторяющиеся движения, необычно сильный интерес к отдельным предметам, трудности при изменении привычного порядка и своеобразные сенсорные реакции. Но ни одно из этих наблюдений само по себе не подтверждает диагноз: важно оценивать сочетание признаков и общее развитие ребёнка.

Признаки могут присутствовать с раннего возраста, а иногда становятся заметными, когда ребёнку требуется больше общаться — например, в детском саду или школе. У части детей родители отмечают утрату ранее сформированных слов, жестов или социальных навыков. Такая потеря навыков требует своевременной медицинской оценки.

Факторы риска развития аутизма

У аутизма нет одной универсальной причины. Сегодня РАС рассматривают как результат сложного взаимодействия генетических факторов и особенностей нейроразвития; вклад внешних воздействий и механизм их взаимодействия с наследственностью продолжает изучаться.

Какую роль играет генетика?

Генетические факторы имеют большое значение. В отдельных случаях РАС сопровождает установленное генетическое или хромосомное состояние; известны, например, патогенные варианты в генах CHD8 и SCN2A. Однако у большинства детей нельзя объяснить аутизм изменением одного определённого гена. Некоторые генетические варианты унаследованы, другие возникают впервые — de novo.

Мутации de novo — новые изменения последовательности ДНК. Их не следует путать с эпигенетическими изменениями, которые затрагивают регуляцию работы генов и не обязательно меняют последовательность ДНК. Наличие генетического варианта также не всегда позволяет заранее предсказать особенности развития конкретного ребёнка.

Какие факторы беременности изучаются?

В наблюдательных исследованиях с более высокой вероятностью диагностики РАС у детей ассоциированы старший возраст родителей, сахарный диабет матери, недоношенность, низкая масса при рождении и некоторые тяжёлые осложнения беременности. Исследуется и влияние отдельных лекарственных средств, например внутриутробного воздействия вальпроата.

Однако статистическая ассоциация не означает, что именно этот фактор вызвал аутизм у определённого малыша. Многие дети с перечисленными обстоятельствами развиваются без РАС, а у многих детей с РАС беременность протекала без заметных осложнений.

Отдельные работы посвящены инфекциям, материнской иммунной активации и особенностям работы иммунной системы. Полученные результаты интересны для науки, но не позволяют утверждать, что обычный герпес, стресс или определённые антитела матери являются доказанной причиной аутизма. Недостаток витамина D, фолиевой кислоты или омега-3 также нельзя представлять как самостоятельную установленную причину РАС.

Крупные исследования не выявили причинной связи между вакцинацией и аутизмом. Прививки не вызывают РАС. Сам аутизм не является результатом особенностей воспитания или недостатка внимания со стороны родителей.

Что происходит в головном мозге?

При РАС могут отличаться процессы формирования и работы нейронных сетей, обработки сенсорных сигналов и социальной информации. Учёные изучают особенности синапсов, функциональных связей и развития отдельных отделов мозга. Но единого «аутистического рисунка» на МРТ или ЭЭГ не существует: результаты исследований отличаются у разных людей и не заменяют клинической диагностики.

Как распознать аутизм у ребёнка

Родителям проще заметить особенности развития, если рассматривать их в соответствии с возрастом. При этом ориентиры ниже — не домашний тест и не жёсткие сроки для каждого ребёнка. Важны общая динамика, сочетание признаков и вопросы, которые вызывают обеспокоенность у близких.

Первый год жизни

Могут привлекать внимание редкий отклик на имя, меньшая вовлечённость во взаимный обмен улыбками и звуками, необычные реакции на обращение взрослого. Иногда ребёнок активно интересуется предметами, но меньше стремится разделять впечатления с близкими. Оценить такие признаки особенно важно вместе с состоянием слуха и общим развитием.

От года до двух лет

Родители могут замечать, что малыш редко использует указательный жест для привлечения внимания, не показывает предмет, чтобы поделиться интересом, мало подражает простым действиям, испытывает трудности с пониманием обращённой речи. Может задерживаться развитие слов или появляться повторение услышанных выражений — эхолалия.

Другие возможные особенности: долгое рассматривание деталей игрушки, вращение колёс вместо сюжетной игры, повторяющиеся движения, выраженное расстройство при перемене привычного маршрута или распорядка.

От двух до трёх лет

В этом возрасте становятся заметнее особенности совместной и воображаемой игры, общения со сверстниками, использования речи для просьбы и обмена впечатлениями. Одни дети говорят мало, другие знают много слов, но затрудняются поддерживать двусторонний разговор или понимать жесты и мимику собеседника.

Ребёнок может болезненно реагировать на громкие звуки или прикосновения, стремиться к однообразным действиям, увлечённо заниматься узкой темой. При этом отдельные повторяющиеся игры и любовь к привычному распорядку встречаются и у детей без РАС.

Дошкольники и школьники

У ребёнка с сохранной речью признаки иногда становятся очевиднее только в коллективе. Ему может быть трудно включаться в общую игру, понимать негласные правила дружбы, переносный смысл, шутки или изменения школьного расписания. Возможны сенсорная перегрузка и повышенная утомляемость после насыщенного дня.

У девочек и детей, которые научились подражать поведению сверстников, некоторые особенности могут оставаться незамеченными дольше. Поэтому хорошая речь или успеваемость сами по себе не исключают РАС.

Если ребёнок перестал произносить знакомые слова, утратил жесты, перестал общаться привычным способом или теряет двигательные навыки, не ждите планового осмотра: необходима медицинская оценка, независимо от того, предполагается ли аутизм.

Современная диагностика аутизма

Диагноз РАС устанавливается по особенностям развития, поведения и общения ребёнка, а не по одному анализу или снимку. На практике оценка начинается с беседы с родителями: когда малыш начал улыбаться, лепетать, говорить, показывать жестами, играть; были ли периоды утраты навыков; как ребёнок общается дома и среди сверстников.

К кому обратиться сначала?

При первых сомнениях можно обратиться к педиатру. В России ключевую роль в диагностике РАС играет детский психиатр, знакомый с особенностями нейроразвития. По клинической ситуации в обследовании участвуют детский невролог, клинический психолог, логопед-дефектолог, сурдолог и другие специалисты.

Педиатр оценивает общее развитие и здоровье, психиатр проводит профильную диагностику, психолог исследует особенности познавательных функций и поведения, логопед — понимание речи и коммуникацию. При задержке речи и слабом отклике на имя особенно важно проверить слух: нарушение слуха может имитировать отдельные признаки РАС или сочетаться с ним.

Что такое скрининг аутизма?

Скрининг помогает выявить детей, которым требуется углублённая оценка. Для раннего возраста используют, в частности, опросник M-CHAT-R/F: родители отвечают на вопросы о поведении малыша, а при определённых результатах проводится уточняющая беседа.

Американская академия педиатрии рекомендует специализированный скрининг на РАС в 18 и 24 месяца. Если родителей или врача тревожит развитие ребёнка раньше либо между плановыми осмотрами, ждать этих дат не нужно. Положительный скрининг — не диагноз, а повод обратиться к специалисту; отрицательный результат не отменяет обследование при сохраняющихся жалобах.

Какие исследования могут понадобиться?

При комплексной оценке специалист наблюдает за игрой и общением, учитывает сведения родителей и педагогов, проверяет речь, когнитивные и адаптивные навыки, а также наличие сопутствующих состояний. В подготовленных командах могут применяться стандартизированные инструменты, например ADOS-2 и ADI-R, но диагноз нельзя устанавливать только по результату одного теста.

Генетическое консультирование и исследования назначают по показаниям, в том числе при сочетании РАС с интеллектуальными нарушениями, врождёнными особенностями или семейным анамнезом. ЭЭГ требуется при подозрении на эпилептические приступы или в иных обоснованных клинических ситуациях; МРТ — при соответствующих неврологических показаниях. Всем детям «для подтверждения аутизма» эти исследования не нужны.

Не существует диагностического анализа крови, определения «особых антител», исследования кишечной микрофлоры или нейровизуализационного признака, который сам по себе достоверно подтверждает или исключает РАС.

Если специалисты предполагают РАС, важно не ограничиваться названием диагноза: результат обследования должен объяснять особенности конкретного ребёнка и его потребности. Подробно о современных программах помощи и поддержке семьи я расскажу в следующей статье.