Дефицит фолиевой кислоты

История из практики

За консультацией по скайпу обратилась девушка Ирина 28 лет. Несмотря на свой молодой возраст, ее анамнез был уже существенно отягощен – мертворождение и 2 выкидыша на раннем сроке беременности.

Ирина не знала, что ей делать дальше: с одной стороны, она очень хотела детей, с другой стороны, женщина боялась беременеть в третий раз. Она прислала мне результаты своих обследований – все было в норме: и гормональный и инфекционный скрининги.

Девушка была в отчаянии – никто не мог ей помочь. Врачи говорили, что у нее все в порядке. Никто из них не видел причин гибели плодов. Все говорили в один голос, что надо расслабиться, ни о чем не думать и беременеть вновь.

Ирину пугала такая тактика – пережить еще раз потери ребенка она совсем не хотела. Это тяжелая психологическая травма. Я ее поддержала. На мой взгляд, прежде чем приступать к зачатию, необходимо выяснить причины невынашивания и устранить их.

Я предложила Ирине пройти обследование у генетика и сдать анализы на мутации различных генов, которые влияют на течение беременности, в том числе на ген, участвующий в активации фолиевой кислоты. Казалось бы обычный витамин. Но зачем он нужен беременным?

Роль фолиевой кислоты

О роли фолиевой кислоты при беременности читайте в статье:

Фолатный цикл

Фолиевая кислота присутствует во всех животных тканях, растениях и микроорганизмах. Этот витамин получил свое название от латинского слова «фолиум» — лист. Фолиевой кислотой богаты листья зеленых растений: шпината, лука, салата и другой огородной зелени.

Потребность взрослого человека в витамине В₉ составляет 400 мкг в сутки, беременных и кормящих женщин — 400-600 мкг; детей первого года жизни — 40-60 мкг. В печени человека, как правило, имеются некоторые запасы фолатов, которые могут предохранять от фолиевой недостаточности в течение 3-6 месяцев.

После всасывания простая форма фолиевой кислоты путем целого ряда превращений восстанавливается до биологически активной формы, которая, в свою очередь, циркулирует в организме и оказывает полезные эффекты. Эти преобразования поступившей фолиевой кислоты в биологически активную называются фолатным циклом.

Однако столь нужное преобразование фолиевой кислоты в организме невозможно без ряда ферментов – веществ, которые делают ее биологически активным. Самым главным считается фермент со сложным названием – метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR).

У некоторых людей снижается активность гена, отвечающего за выработку фермента MTHFR. Как следствие, уменьшается его уровень, работа фолатного цикла нарушается – активная форма фолата уже не вырабатывается в нужном количестве, возникает дефицит витамина В₉ в органах и тканях.

Разновидности гена MTHFR: какие последствия?

Ген MTHFR локализован на хромосоме 1р36.3. Известно около двух десятков разновидностей (полиморфизмов) этого гена, нарушающих функцию фермента. Наиболее изученным является вариант C677T. Существует три основных типа наследования гена MTHFR при полиморфизме C677T:

1. так называемый «дикий» тип (СС: оба гена «здоровы») – у 50% населения, при котором выработка фермента не нарушена;
2. гетерозиготный (СТ: один ген «больной», один – «здоровый») – у 40%, при этом активность фермента снижена на 30%;
3. гомозиготный (ТТ: оба гена «несут болезнь») встречается примерно в 10–12% случаев, активность фермента снижена на 70%.

В настоящее время доказано, что гомозиготный (ТТ) и гетерозиготный (СТ) типы значительно (в 2-3 раза) повышают риск прерывания беременности. В то же время дикий тип (СС) обладает выраженными защитными свойствами и ассоциируется почти в 100% снижением риска выкидыша.

Устанавливаем диагноз

Я объяснила женщине важность поступления фолиевой кислоты (витамина В₉) для роста и развития плода. К моему великому удивлению, ей не назначал этот важный препарат ни в первую, ни во вторую беременности.

Результат обследования можно было предугадать: Ирина оказалась гомозиготной по полиморфизму гена MTHFR. Это означало, что фолиевая кислота, необходимая для роста и развития плода, у нее не преобразуется до активной формы, так как нет нужного фермента. Диагноз не вызывал сомнений: дефицит фолиевой кислоты, повлекший трагические последствия.

Дефицит фолиевой кислоты: как восполнить?

До недавнего времени существовала ошибочная точка зрения, что дефицит фолатов можно восполнить за счет диеты. Сегодня установлено, что прием натуральных фолатов — сравнительно малоэффективный способ повышения их уровня в организме. Особенно это касается женщин с наследственным дефицитом фермента (MTHFR), активирующим фолиевую кислоту.

Также следует учитывать, что, во-первых, не все фолаты из пищи всасываются в кишечнике, а лишь 50%; во-вторых, они мало устойчивы при обычных условиях приготовления пищи. Например, при поджаривании мяса потери фолиевой кислоты достигают 95%, при варке мяса и овощей 70-90%, при варке яиц — 50%. Исследования, проведенные в европейских странах, показали, что обогащение пищи фолатами не уменьшает уровень развития ДНТ и младенческую смертность.

В связи с тем, что диетой невозможно компенсировать дефицит витамина В₉ и предотвратить риск развития гибели плода из-за ДНТ, в настоящее время во всем мире широко применяется другая стратегия подготовки к зачатию и беременности, позволяющая предотвратить возникновение столь серьезной патологии как ДНТ – прием препаратов фолиевой кислоты.

Это могут быть обычные таблетки фолиевой кислоты, содержащие 1 мг (1000 мкг) витамина; либо средства, которые, помимо В₉, содержат в своем составе другие витамины и микроэлементы: йод, витамины группы В (1, 2, 6, 12), Е и С. Женщинам с дефицитом гена MTHFR можно использовать активную форму фолиевой кислоты (метафолин), входящую, например, в состав поливитаминов «Фемибион».

Профилактика пороков развития

Учитывая тот факт, что нервная трубка формируется в течение 28 суток после зачатия, а в эти дни женщина может не знать о своей беременности и не начать вовремя принимать фолиевую кислоту, витамин В9 назначается еще на этапе планирования беременности: не менее, чем за месяц до зачатия, а лучше за 3-6 месяцев.

Важнее всего принимать препарат в первые 12 недель беременности. Однако рекомендуется продолжить его использование на протяжении всего срока беременности и в период грудного вскармливания в дозе 400-1000 мкг в сутки (можно в составе поливитаминов). Это предотвращает развитие дефицита В9 как у мамы, так и у малыша.

Если принимать препарат в бόльших дозах (3-4 таблетки в день), то избыток просто выведется из организма матери, не оказывая вредного влияния ни на нее, ни на ребенка. Существует ряд исследований, доказавших, что ежедневный прием 400 микрограмм фолиевой кислоты предупреждает развитие пороков нервной трубки плода. Начать использование этого витамина можно на любом сроке беременности!

Новые оральные контрацептивы, содержащие фолиевую кислоту

Во время подготовки к зачатию следует учитывать, что на фоне приема оральных контрацептивов дефицит витамина В9 наиболее вероятен. В связи с этим в настоящее время в состав некоторых современных оральных контрацептивов (ОК) введены фолаты.

Это позволяет поддерживать уровень фолиевой кислоты в организме женщины после отмены гормонов на протяжении 1-2 месяцев на достаточно высоком уровне. Следовательно, будущая мамочка будет обеспечена достаточным для профилактики развития пороков содержанием фолатов.

Применение гормональных препаратов, содержащих фолаты, снижает частоту дефектов нервной трубки по сравнению с обычными ОК, если беременность наступает сразу после отмены контрацептива. Это тот вклад, который может внести женщина в здоровье своего будущего ребенка.