Неинвазивный пренатальный тест

Каждой будущей маме важно знать, как развивается малыш и какие обследования действительно помогают оценить его здоровье. Один из современных методов — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), для которого достаточно взять кровь из вены беременной. Он позволяет с высокой точностью оценить вероятность некоторых хромосомных аномалий, прежде всего синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Но даже самый точный скрининг не равнозначен диагнозу. Что исследует НИПТ, можно ли заменить им УЗИ и когда требуется амниоцентез? Разберёмся, как пользоваться возможностями теста без ложной тревоги и необоснованного успокоения.

Пренатальный скрининг и хромосомные аномалии

В большинстве клеток человека содержится 46 хромосом — 23 пары. В каждой паре одна хромосома обычно получена от матери, другая — от отца. Иногда при образовании половых клеток происходит ошибка расхождения хромосом, и у эмбриона появляется дополнительная хромосома или, наоборот, не хватает одной из них. Такие изменения называют хромосомными аномалиями.

Пример — синдром Дауна, при котором чаще всего присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух (трисомия 21). При синдроме Эдвардса дополнительной оказывается 18-я хромосома, при синдроме Патау — 13-я. В большинстве случаев трисомия 21 возникает случайно: родители имеют обычный хромосомный набор и не являются «носителями болезни». Реже встречаются транслокационные формы, при которых для оценки повторного риска может понадобиться исследование кариотипов родителей.

Вероятность некоторых трисомий увеличивается с возрастом женщины, однако хромосомная аномалия может возникнуть в любом возрасте. Поэтому ограничивать обсуждение генетического скрининга только беременными старше 35 или 40 лет неправильно. Возраст — один из факторов при расчёте риска, но ни возраст, ни хороший результат УЗИ сами по себе не дают окончательного ответа.

Пренатальный скрининг помогает выделить беременности, при которых требуется более внимательная оценка. Диагностическое исследование решает другую задачу — установить или исключить конкретное хромосомное нарушение в исследуемом материале. От понимания этой разницы зависит правильная интерпретация любого результата.

Инвазивная пренатальная диагностика: когда она нужна?

Если скрининг показал высокий риск, на УЗИ обнаружены значимые изменения или в семье известен риск определённого наследственного заболевания, врач может предложить диагностическое исследование. Оно позволяет изучить клетки или генетический материал, полученные из плодного яйца, и уточнить диагноз. Решение принимается после консультации, с учётом срока беременности и характера подозреваемой патологии.

Биопсия ворсин хориона

При этой процедуре под контролем УЗИ получают небольшой образец ткани хориона, из которого формируется плацента. Исследование обычно проводят в 11–13 недель 6 дней; конкретные сроки и способ доступа определяет специалист. Метод даёт возможность получить генетическую информацию в I триместре. Однако плацентарные клетки не всегда полностью отражают хромосомный набор плода: возможен ограниченный плацентарный мозаицизм. При неоднозначных результатах иногда требуется амниоцентез.

Амниоцентез

Под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку получают небольшое количество околоплодных вод с клетками плода. Амниоцентез обычно выполняют с 15 недель беременности. По показаниям лаборатория проводит анализ хромосомного набора, хромосомный микроматричный анализ или целевое молекулярно-генетическое исследование. Метод выбирают не «на всякий случай», а в зависимости от клинического вопроса.

Обе процедуры инвазивны и имеют небольшой, но не нулевой риск осложнений, включая потерю беременности. Его величина зависит, в частности, от исходных особенностей беременности и опыта специалиста. Кордоцентез — получение крови из пуповины — сегодня не считается обычным следующим этапом для подтверждения положительного НИПТ; он используется в отдельных клинических ситуациях.

Важно: высокий риск по скринингу сам по себе не является основанием для заключения о диагнозе или решения о прерывании беременности. Сначала женщине объясняют варианты подтверждающего обследования и возможные последствия каждого решения.

Неинвазивный пренатальный тест как альтернатива

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), или скрининг по внеклеточной ДНК (cfDNA), выполняют по венозной крови беременной, обычно начиная с 10 недель. В её плазме циркулируют короткие фрагменты собственной ДНК и ДНК преимущественно плацентарного происхождения. Лаборатория анализирует соотношение фрагментов и оценивает, повышена ли вероятность определённых хромосомных нарушений у плода.

НИПТ не выделяет полноценный набор хромосом ребёнка и не заменяет исследование клеток, полученных при инвазивной диагностике. Поэтому возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты, например при плацентарном мозаицизме, особенностях многоплодной беременности или других факторах, влияющих на циркулирующую ДНК.

Лучше всего НИПТ изучен для трисомий 21, 18 и 13; особенно высока его точность при оценке риска синдрома Дауна. Некоторые лаборатории дополнительно предлагают оценку аномалий половых хромосом. Такая опция требует отдельного обсуждения, поскольку её диагностическая ценность и возможные неожиданные находки отличаются от базовой панели. Большой перечень заболеваний в коммерческом пакете не означает, что каждое из них выявляется одинаково надёжно.

Как НИПТ включён в обследование беременных в России?

Согласно Порядку оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология», утверждённому приказом Минздрава России от 19.12.2025 № 747н, скрининг I триместра проводится в 11 недель 0 дней — 13 недель 6 дней. Он включает экспертное УЗИ и исследование сывороточных маркеров для расчёта индивидуального риска. При среднем риске (1:101–1:1000) и высоком риске (1:100 и выше) показан НИПТ, если на скрининговом УЗИ не выявлены признаки порока развития плода; при высоком риске предусмотрена дополнительная экспертная оценка. НИПТ может выполняться и при двойне.

Если уже обнаружен значимый порок развития, дальнейший маршрут определяют индивидуально с участием профильных специалистов и генетика: ограничиваться только НИПТ может быть недостаточно. По международным рекомендациям обсудить возможность НИПТ можно с любой беременной независимо от возраста и исходного риска. Это не отменяет установленный в России порядок маршрутизации в рамках медицинской помощи.

Для анализа требуется достаточная доля ДНК плацентарного происхождения. Её может не хватать на раннем сроке, при некоторых особенностях беременности или повышенном индексе массы тела женщины. Сдавать анализ слишком рано и затем самостоятельно трактовать «отсутствие результата» не следует.

Неинвазивный пренатальный тест: результаты

Низкий риск

Если лаборатория указывает низкий риск, вероятность исследованных трисомий существенно уменьшается. Это хорошая новость, но не гарантия рождения ребёнка без хромосомных, наследственных или структурных нарушений. Результат относится только к заболеваниям, входившим в конкретную панель, и не отменяет плановые УЗИ.

Высокий риск

Высокий риск означает, что по особенностям циркулирующей ДНК обнаружена повышенная вероятность конкретной аномалии, а не то, что она точно присутствует. Вероятность истинного подтверждения зависит от вида аномалии, возраста женщины, исходного риска и характеристик теста. Поэтому даже при очень высокой чувствительности метода часть положительных ответов оказывается ложной тревогой.

После такого результата необходимы консультация медицинского генетика, экспертная ультразвуковая оценка и обсуждение подтверждающей диагностики — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Если возможен плацентарный мозаицизм, специалист учитывает, что материал хориона и результат НИПТ могут отражать одни и те же изменения плаценты. Самостоятельно принимать необратимые решения на основании одного НИПТ нельзя.

Неинформативный результат

Иногда лаборатория не может рассчитать риск: например, получена недостаточная доля плацентарной ДНК или возникли аналитические ограничения. Такой ответ не означает «всё нормально». Часть причин неинформативного результата связана с повышенным риском анеуплоидии, хотя нередко объясняется и другими обстоятельствами. Врач оценивает срок беременности, результаты УЗИ и конкретную причину сбоя, обсуждает повторный анализ или сразу диагностическое исследование. Простое многократное пересдавание крови без обсуждения дальнейшей тактики нежелательно.

Что НИПТ не выявляет и почему УЗИ обязательно?

Обычный НИПТ не предназначен для поиска всех генетических заболеваний и пороков развития. Он не позволяет надёжно исключить большинство моногенных болезней, всех редких хромосомных перестроек или, например, пороки сердца, головного мозга и позвоночника. Нормальный НИПТ не исключает структурную патологию, а нормальное УЗИ не исключает все хромосомные нарушения: методы дополняют друг друга.

В России пренатальные скрининговые УЗИ предусмотрены в установленные сроки, включая 11–13 недель 6 дней и 18–20 недель 6 дней. Если при УЗИ выявлены пороки развития или другие значимые маркеры, необходима отдельная оценка, даже если НИПТ прежде показал низкий риск.

Особой осторожности требуют расширенные панели для микроделеций и крупных изменений числа копий фрагментов ДНК. Согласно руководству SMFM 2025 года, их не рекомендуют использовать как рутинный скрининг всех беременных. Если женщине важно уточнить риск определённого редкого генетического состояния, консультант объяснит, какое диагностическое исследование действительно отвечает на этот вопрос.

При двойне НИПТ можно рассматривать для распространённых трисомий, но интерпретация имеет особенности. При беременности тройней и более, а также после исчезновения одного из эмбрионов («исчезающий близнец») достоверность отдельных результатов может снижаться. Возможности конкретной лаборатории и оптимальную тактику следует уточнить до сдачи крови.

Главная задача обследования — не получить как можно больше анализов, а вовремя выбрать исследование, которое отвечает на конкретный медицинский вопрос.

Из практики науки: может ли НИПТ случайно обнаружить опухоль у будущей мамы?

В крови беременной циркулирует не только плацентарная внеклеточная ДНК. При некоторых онкологических заболеваниях в неё попадают и фрагменты ДНК опухолевых клеток самой женщины. Поэтому иногда при НИПТ выявляются необычные сочетания генетических изменений, не похожие на типичную трисомию плода.

В 2015 году бельгийские учёные описали интересное наблюдение: среди первых 4000 образцов НИПТ они обнаружили три необычных геномных профиля. Дополнительное обследование женщин, включая МРТ, выявило карциному яичника, фолликулярную лимфому и лимфому Ходжкина. Позднее исследование опухолевой ткани подтвердило соответствие выявленных изменений.

В исследовании IDENTIFY, опубликованном в 2024 году, онкологические заболевания выявили у 52 из 107 женщин, направленных на специальное обследование после необычных результатов анализа внеклеточной ДНК. Важно понимать: это была специально отобранная группа, а не все беременные, проходившие НИПТ; переносить такую частоту на обычный пренатальный скрининг нельзя.

НИПТ не является тестом на рак и не рекомендован для его массового поиска у беременных. Тем не менее неожиданное сочетание нескольких хромосомных сигналов иногда требует не только уточнения состояния плода, но и индивидуального обследования матери. Сам по себе обычный неинформативный результат не следует считать признаком онкологического заболевания.

Главное: НИПТ помогает точнее оценить риск распространённых трисомий, но не заменяет УЗИ и не подтверждает диагноз. Любой неожиданный результат лучше обсудить с акушером-гинекологом и медицинским генетиком.

Материал носит информационный характер и не заменяет индивидуальную консультацию врача.

О подготовке к зачатию, грамотном ведении беременности и послеродовом восстановлении я рассказываю на вебинарах. Имеется их запись:

Распродажа!