Аутизм: лечение и профилактика

Что такое аутизм?

Диагностика аутизма

Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребенка. В младенческом возрасте подозрительными на аутизм являются такие симптомы, как искаженная реакция на дискомфорт, чрезмерно бурный испуг и плач в ответ на слабые звуковые раздражители и изменения окружающей среды. На 1-3 годах жизни признаками аутизма являются:

• отсутствие лепета и жестикуляции к 12 месяцам;
• нарушение речи: не выговаривает слов – к 16 месяцам; спонтанно не произносит фразы из двух слов – к 24 месяцам;
• потеря какой-либо части языковых или социальных навыков в любом возрасте.

Однако чем меньше возраст, тем сложнее поставить диагноз. По данным исследования, проведенного в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, у трети детей заболевание остается невыявленным к восьми годам.

При наличии подозрительных признаков необходимо обратиться к врачу. Специалист по расстройствам аутистического спектра (РАС) ставит диагноз и проводит оценку состояния, коммуникативных способностей, семейных условий и других факторов. Нейропсихолог поможет выбрать образовательные методы коррекции.

Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными. Взрослые аутисты обращаются к врачам с целью лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.

Генетические проблемы при аутизме удается обнаружить в 25-40% случаев. Для диагностики РАС сегодня все чаще применяется секвенирование человеческого экзома (генов, отвечающих за кодирование белков). Исследователи (Rossi M) из Калифорнийского департамента клинической генетики (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) провели диагностическое секвенирование экзома у 163 пациентов с аутизмом. Изменения генома выявлены у четверти (42 из 163), у большинства (61,9%) были обнаружены вновь образовавшиеся (De Novo) мутации, которых не было ни у одного из родителей.

Если себестоимость полного секвенирования человеческого генома (всех генов) в 2008 г. составляла $1,5 млн, то в 2014 г. она снизилась до $1000, а стоимость секвенирования экзома, в среднем, в 6 раз ниже.

Терапия и прогноз при аутизме

Единого оптимального метода терапии не существует. Излечить аутизм известными методами нельзя, но любая помощь лучше ее отсутствия. Основные цели терапии аутизма:

• уменьшение дефицита социального взаимодействия;
• снижение напряжения в семье;
• повышение качества жизни и независимости.

Программы образования и терапии помогают ребенку повысить уровень общения, способствуют обретению рабочих навыков, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения. Детям-аутистам для коррекции сопутствующих психических расстройств (агрессии и самоповреждения) нередко назначаются различные медикаменты: психотропные, противосудорожные препараты, антидепрессанты (амитриптилин), стимуляторы и антипсихотики (арипипразол). Тем не мене, стоит учитывать, что их эффективность и безопасность при данном заболевании изучены недостаточно хорошо.

Также возможна атипичная реакция на лекарство. Некоторые средства, например классические нейролептики, нежелательно применять при аутизме из-за побочных эффектов. В то же время, сегодня широко исследуются и рекомендуются к применению у детей старше 5 лет, подростков и взрослых людей с агрессией и бессонницей новые препараты (локсапин).

Дети с аутизмом и деструктивным поведением из-за снижения навыков повседневной жизни подвержены повышенному риску развития ожирения, что следует учитывать при разработке программы их развития.

Даже при активном лечении немногим детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Многие сегодня считают, что аутизм – это не болезнь, а «особое», альтернативное, состояние.

Профилактика аутизма

Если в семье уже есть аутист, то шанс выявления заболевания у второго ребенка составляет 2-18%. Чтобы избежать этого недуга, первую очередь, необходимо грамотно планировать беременность:

• не торопиться с зачатием до 18 лет, но и не откладывать его дольше 40 лет;
• исключить курение, алкоголь, наркотические средства, избегать контакта с пестицидами, лакокрасочными изделиями, не греть пищу в микроволновой печи в пластмассовых контейнерах;
• выполнить все необходимые обследования, в том числе типирование генов фолатного цикла, оценить уровень витаминов В и D;
• исключить наличие различных инфекций, в первую очередь, герпеса 2 типа;
• при выявлении инфекций или каких-либо других заболеваний (ревматоидного артрита и пр.) проконсультироваться у специалиста и пройти курс терапии;
• в период подготовки к зачатию и на протяжении беременности использовать витамины групп В и D.

Во время беременности всем рекомендую принимать Омега-3 ПНЖК как минимум 300 мг Омега-3 ежедневно. Они участвуют в формировании центральной нервной системы малыша:

• способствуют нормальному развитию нервной системы плода и зрительного анализатора, в первую очередь, сетчатки;
• увеличивают число дендритов (нервных волокон) в гипокампе (структуре головного мозга);
• улучшают умственные и языковые способности ребенка, его моторику и способность к обучению.

Основным источником Омега-3 является жирная рыба: сельдь, палтус, форель, лосось, тунец, треска и пр. Сегодня созданы медикаментозные препараты, которые помогают восполнить запасы жирных кислот в организме: Форевер Арктическое море, Витрум кардио, Норвесол, Наталбен и пр.

Также будущей маме следует избегать стрессов, включать в распорядок дня ежедневные физические нагрузки, заниматься дыхательными практиками, медитировать, визуализировать удачные роды и здорового малыша.

Статья подготовлена для ЕВА.РУ

Будьте счастливы и здоровы!

Всегда с вами, Ольга Панкова

    Если у Вас есть вопросы, Вы можете задать их мне ЛИЧНО во время дистанционной консультации.

Записаться на консультацию